L’albero di Greta Onlus e tutte le sue Foglie invitano i cittadini ad una serata in allegria e tanta musica per ogni gusto che si terrà sabato 15 dicembre 2018, a partire dalle ore 18, nei locali del Circolo Ricreativo Dipendenti Comunali di corso Sicilia 12 a Torino.
L’orchestra Leopold Mozart Sinfonietta, diretta da Barbara Sartorio, si esibirà a partire dalle ore 21.
Sarà occasione per parlare e ascoltare un po’ di novità da parte dei ricercatori della Onlus, nonché festeggiare Greta e Sofia che compiono 10 anni. E scambiarsi gli auguri per un sereno Natale.
Greta, Sofia e tutti gli altri loro piccoli amici sono bambini speciali con un problema di salute particolare, una malattia rara conosciuta come Sindrome di Hanefeld che non consente loro di fare le stesse cose che fanno i loro coetanei.
La prima descrizione di una di queste forme di CDKL5 è da attribuire al dott. Hanefeld che nel 1985 la diagnosticò in pazienti di sesso femminile affetti da una forma variante (a esordio precoce delle crisi ) della sindrome di Rett.
Si tratta di una patologia degenerativa causata dall’alterazione di un gene denominato appunto CDKL5 e localizzato sul Cromosoma X. Per effetto della mutazione o delezione, la proteina codificata da tale gene non viene prodotta oppure viene prodotta in forma alterata, non funzionante.
Successivamente, la definizione di “variante con epilessia ad esordio precoce” o “variante di Hanefeld” è stata estesa ad includere pazienti con forme di Rett atipiche caratterizzate dall’ esordio nelle prime settimane o mesi di vita di manifestazioni epilettiche spesso difficili da trattare farmacologicamente.
Le mutazioni nel gene CDKL5 sono poi state anche riscontrate in pazienti affetti da spasmi infantili associati al cromosoma X (ISSX) o sindrome di West, ritardo mentale e autismo. Benchè queste patologie affliggano prevalentemente le bambine, oggi sono stati riportati diversi casi di bambini mutati in CDKL5 e caratterizzati da un quadro clinico del tutto sovrapponibile.
Classificata spesso e diagnosticata in modo generico in sindromi come Spasmi Infantili (epilessia), come quella di Rett atipica, di West e di Lennox Gastaut o con parole come “encefalopatia epilettica criptogenetica idiopatica” e Autismo
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